askep thalasemia

BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

Thalassemia adalah kelainan bawaan dari sintesis hemoglobin. Presentasi klinisnya bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga mengancam jiwa. Dahulu dinamakan sebagai Mediterannian anemia, diusulkan oleh Whipple, namun kurang tepat karena sebenarnya kondisi ini dapat ditemukan di mana saja di seluruh dunia. Seperti yang akan dijelaskan selanjutnya, beberapa tipe berbeda dari thalassemia lebih endemik pada area geografis tertentu.

Thalasemia  adalah sekelompok penyakit / kelainan herediter yang heterogen yang disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit. Secara garis besar kelainan ini dibagi dalam 2 kelas. Thalasemia alfa (produksi rantai α terganggu ) dan thalasemia β (produksi rantai β terganggu).

B.     Rumusan Masalah

Adapun permasalahan yang akan kami angkat berdasarkan latar belakang diatas, yaitu:

1.         Konsep medis thalasemia

2.         Asuhan keperawatan thalasemia

3.         Penyimpangan kdm thalasemia

C.    Tujuan

Berdasarkan rumusan masalah di atas adapun tujuan dari makalah ini, yaitu sebagai berikut:

1.         Agar mahasiswa dapat mengetahui dan menjelaskan konsep medis thalasemia.

2.         Agar mahasiswa dapat mengetahui dan menjelaskan asuhan keperawatan thalasemia.

3.         Agar mahasiswa dapat mengetahui dan menjelaskan penyimpangan KDM  thalasemia.

BAB II

PEMBAHASAN

A.    Konsep Medis Thalasemia

1.      Definisi

Thalassemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 ).

Jadi Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari), yang disebabkan oleh defesiensi produksi satu , yang diturunkan dari kedua β dan α atau lebih dari satu jenis rantai orang tua kepada anak- anaknya secara resesif.

2.      Etiologi

Talasemia disebabkan oleh delesi (hilangnya) satu gen penuh atau sebagian dari gen (ini terdapat terutama pada talasemia -a) atau mutasi noktah pada gen (terutama pada talasemia - b), kelainan itu menyebabkan menurunnya sintesis rantai polipeptid yang menyusun globin.

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

3.      Klasifikasi

Ada beberapa klasifikasi dari thalasemia, antara lain yaitu:

a)      Molekuler (jenis rantai globin yang kurang/tidak dibentuk)

·         Thalasemia α (gangguan pembentukan rantai α pada kromoson 16)

·         Thalasemia β (gangguan pembentukan rantai β pada kromoson 11)

·         Thalasemia β – δ (gangguan pembentukan rantai β dan δ yang letak gennya di duga berdekatan)

·         Thalasemia δ (gangguan pembentukan rantai δ)

b)      Genotip

Konstitusi genetik

·         Thalasemia Homozigot

·         Thalasemia Heterozigot

c)      Klinis

·         Thalasemia minor/thalasemia trait: ditandai oleh anemia mikrisitik bentuk heterozygote

·         Thalasemia intermedia : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozygote

·         Thalasemia mayor: bentuk homozygot, merupakan  anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sum-sum tulang di mulai pada tahun pertama kehidupan. Kedua orang tua merupakan pembawa ciri. Gejala-gejala bersifat sekunder akibat anemia meliputi pucat, ikterus dengan derajat yang bervariasi dan hepatosplenomegali. Anemia berat, tidak bisa hidup tampa transfusi.

4.      Manifestasi Klinik

Secara umum, manifestasi klinik thalasemia pada anak, yaitu antara lain: 

·         Letargi

·         Pucat

·         Kelemahan

·         Anoreksia

·         Sesak nafas

·         Tebalnya tulang cranial

·         Pembesaran limpa

·         Menipisnya tulang kartilago

·         Distrimia

5.      Patofisiologis

Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (α,β,γ,δ) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi rantai globin lain yang normal.

Karena dua tipe rantai globin (α dan non-α) berpasangan antara satu sama lain dengan rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di dalam sel menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan ini merupakan suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia.

Karena alasan ini, pada sebagian besar thalassemia kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati karena pada tipe-tipe thalassemia tersebut didapatkan rantai globin normal secara struktural dan juga karena defeknya terbatas pada menurunnya produksi dari rantai globin tertentu.

Tipe thalasemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (complete absence). Sebagai contoh, apabila rantai β hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemia-nya dinamakan sebagai thalassemia-β+, sedangkan tipe thalassemia-β° menandakan bahwa pada tipe tersebut rantai β tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah (hipokromatik). Defisiensi Hb menyebabkan sel darah merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke gambaran klasik thalassemia yaitu anemia hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen Hb : heme atau globin. Namun hal ini tidak terjadi padas ilent carrier, karena pada penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal.

6.      Pencegahan

Adapun pencegahan pada penyakit thalasemia, yaitu antara lain:

a.       Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

b.      Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

7.      Penatalaksanaan

Adapun penatalaksanaan dari thalasemia, yaitu:

a.       Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan.

b.      Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda – tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa.

c.       Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.

B.     Asuhan Keperawatan Thalasemia

1.      Pengkajian

a)      Pengkajian Fisik:

·  Melakukan pemeriksaan fisik.

·  Kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia dan riwayat penyakit tersebut dalam keluarga.

·  Observasi gejala penyakit anemia.

b)     Pengkajian Umum:

·  Pertumbuhan yang terhambat.

·   Anemia kronik.

·  Kematangan seksual yang tertunda.

c)      Krisis Vaso-Occlusive:

·  Sakit yang dirasakan.

·  Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan.

-  Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar.

-  Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan pembedahan.

-  Cerebrum : stroke, gangguan penglihatan.

-  Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru basah.

-  Liver : obstruksi jaundise, koma hepatikum.

-  Ginjal : hematuria.

·  Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah:

-  Hati: kardiomegali, murmur sistolik.

-  Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru, mudah terinfeksi.

-  Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin, gagal ginjal.

-  Genital: terasa sakit, tegang.

-  Liver: hepatomegali, sirosis.

-  Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menyebabkan kebutaan.

-  Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa membuat bungkuk, mudah terjangkit virus salmonela osteomyelitis.

2.      Diagnosa

Adapun diagnosa keperawatan yang mungkin muncul pada pasien thalasemia, yaitu sebagai berikut:

·         Perubahan perfusi jaringan b/d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen/zat nutrisi ke sel.

·         Intoleransi aktivitas b/d ketidakseimbangan kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen.

·         Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b/d kurangnya selera makan.

3.      Intervensi

Adapun intervensi yang di susun, yaitu:

a)      Perubahan perfusi jaringan b/d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen/zat nutrisi ke sel.

Intervensi:

·         Monitor TTV, pengisian kapiler, warna kulit, membran mukosa, acral dingin.

Rasional : Memberi informasi tentang derajat / keadekuatan perfusi jaringan dan membantu kebutuhan intervensi.

·         Tinggikan posisi kepala di tempat tidur.

Rasional : Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigenasi untuk kebutuhan seluler.

·         Observasi adanya keterlambatan respon verbal, kebingungan atau gelisah.

Rasional : Dapat mengindikasikan gangguan fungsi cerebral karena hipoksia atau defisiensi vitamin B12.

·         Anjurkan bedrest total selama fase akut penyakit.

Rasional : Bedrest diperlukan karena aktivitas akan meningkatkan metabolisme seluler, menyebabkan hipoksia jaringan.

·         Cegah atau batasi aktivitas dan situasi yang bisa menyebabkan stress emosional anak

Rasional : Stress emosional  meningkatkan metabolisme seluler, menyebabkan   hipoksia jaringan

b)      Intoleransi aktivitas b/d ketidakseimbangan kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen.

Intervensi:

·         Kaji kemampuan anak dalam melakukan aktivitas/memenuhi ADL.

Rasional : Manifestasi kardiopulmonal dari upaya jantung dan paru untuk membawa jumlah oksigen adekuat ke jaringan.

·         Monitor TTV, respon fisiologis selama/setelah melakukan aktivitas

Rasional : Rangsangan /stress kardiopulmonal berlebihan dapat menimbulkan dekompensasi/kegagalan.

·         Beri informasi pada anak/keluarga untuk berhenti melakukan aktivitas jika terjadi peningkatan TTV/pusing.

Rasional : Membantu dan member dukungan.

·         Beri bantuan dalam beraktivitas/ambulasi jika perlu.

Rasional : Mempertahankan tingkat energj dan meningkatkan regangan pada sistem jantung dan pernapasan.

·         Prioritaskan jadwal askep untuk meningkatkan istirahat.

Rasional : Mengidentifikasi defisiensi dan merencanakan intervensi.

c)      Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b/d kurangnya selera makan.

Intervensi :

·         Kaji riwayat nutrisi dan makanan yang di sukai.

Rasional : Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan konsumsi makanan.

·         Observasi  dan catat masukan makanan.

Rasional : Makanan dapat menurunkan kelemahan dan meningkatkan pemasukan, juga mencegah distensi gaster.

·         Timbang berat badan setiap hari.

Rasional : Membantu membuat rencana diet.

·         Beri makanan sedikit tapi sering dan atau makan di antara waktu makan.

Rasional : Meningkatkan pemasukan protein dan kalori.

C.    Peyimpangan KDM Thalasemia

Primer: genetik, idiopatik                                Sekunder: defisiensi asam folat

 pada kehamilan

 

Hb post natal terganggu

Gangguan produksi rantai globin

Pe   produksi 1 atau lebih rantai globin tertentu

Pe    sintesis Hb dan rantai bebas

Pe   compensatori Sentesa rantai Alfa

Ketidakseimbangan formasi hemoglobin

Thalasemia

Pertumbuhan gizi yang kurang disertai retraksi tulang rahang

 

Penurunan Hb                                  Eritropoesis tidak aktif

Hipokromatik                                              Hemolisis           

 

Defisiensi Hb                                           Anemia berat                               

Sel darah merah menjadi kecil

Komponen sel darah berkurang

 Suplai nutrisi berkurang

Berat badan me

                                                                                                                        Anoreksia                               

                                   

Kurangnya selera makan

< Hb                                     < O₂                                                       

   pucat, kelemahan          hipoksia, sesak napas

Ketidakseimbangan kebutuhan dan suplai O2

Ketidakseimbangan nutrisi dari kebutuhan

          penurunan komponen sel         

Perubahan perfusi jaringan perifer

Intoleransi aktivitas

 

BAB III

PENUTUP

A.    Kesimpulan

Thalassemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari).

Talasemia disebabkan oleh delesi (hilangnya) satu gen penuh atau sebagian dari gen (ini terdapat terutama pada talasemia -a) atau mutasi noktah pada gen (terutama pada talasemia - b), kelainan itu menyebabkan menurunnya sintesis rantai polipeptid yang menyusun globin.

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

B.     Saran

Dengan makalah ini penulis mengharapkan pada khususnya semua mahasiswa keperawatan STIKES MANDALA WALUYA dapat menjadikan panduan dalam mengetahui serta memahami pengertian dari asuhan keperawatan thalasemia. Sehingga dapat bermanfaat bagi kami semua serta dapat  menjadi sumber pengetahuan dalam menuju perawat yang profesional kedepannya.